ABSTRACT
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) es un trastorno neurodegenerativo transmisible, extremadamente raro, caracterizado por demencia rápidamente progresiva. En la tomografía por emisión de positrones con 18F-fluoro-2-desoxi-D-glucosa (18F-FDG-PET/TC) de estos pacientes se ha descrito hipometabolismo cortical bilateral parietal, frontal y occipital, sin alteraciones en el cerebelo ni en los ganglios basales, lo que podría contribuir con el diagnóstico diferencial de demencia rápidamente progresiva. Se presenta el caso de un hombre de 75 años de edad, con antecedente de cáncer de próstata y trastorno afectivo bipolar, con cuadro de dos semanas de cambios comportamentales y anímicos, déficit cognitivo, alucinaciones visuales y auditivas y desorientación espacial con rápida progresión. Posteriormente, el paciente presenta marcha lenta, temblor en miembros inferiores y Babinski derecho. La resonancia magnética (RM) cerebral mostró restricción a la difusión en la corteza frontal y temporal bilateral y giro del cíngulo, con sospecha diagnóstica de síndrome paraneoplásico versus enfermedad por priones. La 18F-FDG-PET/TC demostró hipometabolismo en la corteza frontal bilateral y lóbulo temporal y parietal derechos. La medición de la proteína 14-3-3, proteína T-Tau y conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real (RT-QUIC) en líquido cefalorraquídeo confirmó el diagnóstico de enfermedad por priones.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is an extremely rare transmissible neurodegenerative disorder characterized by rapidly progressive dementia. 18F-fluoro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography (18F-FDG-PET/CT) in these patients has described bilateral parietal, frontal and occipital cortical hypometabolism, without alterations in the cerebellum or basal ganglia, which could contribute to the differential diagnosis of rapidly progressive dementia. We present the case of a 75-year-old man with a history of prostate cancer and bipolar affective disorder, with a two-week picture of behavioral and mood changes, cognitive deficit, visual and auditory hallucinations and spatial disorientation with rapid progression. Subsequently, the patient presented slow gait, tremor in lower limbs and right Babinski. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed diffusion restriction in the bilateral frontal and temporal cortex and cingulate gyrus, with diagnostic suspicion of paraneoplastic syndrome versus prion disease. 18F-FDG-PET/CT showed hypometabolism in the bilateral frontal cortex and right temporal and parietal lobe. Measurement of 14-3-3 protein, T-Tau protein and real-time shake-induced prion protein conversion (RT-QUIC) in cerebrospinal fluid confirmed the diagnosis of prion disease.